目的 探讨阳离子转运蛋白1（SLC22A1）基因在肝细胞癌中的表达情况和预后意义。方法 用The Human Protein Atlas（HAP）数据库分析SLC22A1蛋白在肝细胞癌中的表达情况。利用Oncomine和GEPIA数据库分析SLC22A1基因在肝细胞癌和肝正常组织中的表达水平。利用GEPIA和Linked Omics数据库分析SLC22A1基因与肝细胞癌患者临床相关性：总生存期（OS）、无瘤生存期（DFS）、病理分期和种族。采用Metascape在线工具对SLC22A1相关基因进行功能和通路富集分析。结果 LC22A1蛋白和mRNA在肝细胞癌组织中显著低于正常组织，且与肝细胞癌预后呈正相关（P<0.001）。肝细胞癌中SLC22A1基因表达水平与预后、病理分期存在显著差异性（P<0.05），与种族无相关性。功能富集分析显示，SLC22A1基因通过影响小分子分解代谢过程、对异源生物刺激的反应和有机酸生物合成过程等发挥作用。通路富集分析显示，SLC22A1基因通过作用于过氧化物酶体、脂肪酸降解和精氨酸和脯氨酸代谢等通路起作用。结论 细胞癌组织中SLC22A1蛋白和mRNA表达水平均显著低于肝正常组织，其表达情况与肝细胞癌预后存在显著关联，提示SLC22A1可能成为评估肝细胞癌预后的指标和研发肝细胞癌相关靶向药物的候选靶点，为肝细胞癌研究提供新研究思路。]]> 2020/7/27 13:19:12 11true 目的 探讨核糖核苷酸还原酶亚单位M2（RRM2）在肝细胞癌组织中的表达情况及其临床特征、预后相关性。方法 检索肿瘤基因组图谱（TCGA）数据库获取肝细胞癌转录组数据和临床相关资料数据，提取RRM2在肝细胞癌和癌旁组织中的表达数据，采用COX单因素、多因素分析RRM2与肝细胞癌患者临床和预后相关性。利用The Human Protein Atlas（HAP）数据库检索RRM2蛋白在肝细胞癌中的表达情况。结果 肝细胞癌组织中RRM2蛋白和mRNA表达均显著高于癌旁组织，且Ⅰ、Ⅱ期肝细胞癌组织中RRM2表达显著高于Ⅲ、Ⅳ期癌组织（P<0.01）。RRM2表达情况与肝细胞癌患者预后呈负相关（P<0.01）。COX单因素、多因素分析显示，肝细胞癌组织中RRM2表达水平、TNM分期是影响肝细胞癌预后的独立因素。结论 RRM2在肝细胞癌发生发展过程中可能发挥促进作用，是影响肝细胞癌患者预后的独立危险因素，其可能成为早期诊断肝细胞癌的分子标志物和判断预后的潜在指标，为RRM2抑制剂的研发提供理论基础。]]> 2020/12/22 17:32:34 10true 目的 分析血尿酸、胱抑素C和促代谢因子水平与糖尿病视网膜病变的相关性。方法 选择河南省直第三人民医院2018年5月-2019年5月收治的106例2型糖尿病患者进行研究，根据视网膜病变程度将患者分为无糖尿病视网膜病变组（NDR，n=35）、非增生型糖尿病视网膜病变组（NPDR，n=40）、增生型糖尿病视网膜病变组（PDR，n=31），同时选取同期体检的健康人群为对照组（n=33）。检测各组血尿酸、胱抑素C、促代谢因子水平，分析血尿酸、胱抑素C、促代谢因子水平与糖尿病视网膜病变的相关性，采用Logistic回归模型分析影响糖尿病视网膜病变的因素，采用受试者工作特征曲线（ROC）分析血尿酸、胱抑素C、促代谢因子水平对糖尿病视网膜病变的诊断价值。结果 与对照组患者比较，糖尿病视网膜病变组患者的血尿酸、胱抑素C、促代谢因子水平均明显升高（P<0.05），NDR、NPDR、PDR组血尿酸、胱抑素C、促代谢因子水平呈依次升高趋势（P<0.05）。Pearson相关性分析显示，血尿酸、胱抑素C、促代谢因子与糖尿病视网膜病变发生呈明显正相关（r=0.47，P<0.05；r=0.82，P<0.05；r=0.94，P<0.05）。二元Logistic回归模型分析显示，剔除血糖、胰岛素抵抗等因素的影响，血尿酸、胱抑素C、促代谢因子是影响糖尿病视网膜病变的独立危险因素（P<0.05）。血尿酸、胱抑素C、促代谢因子诊断糖尿病视网膜病变的曲线下面积（AUC）分别为0.746（95% CI：0.656~0.836）、0.871（95% CI：0.783~0.959）、0.884（95% CI：0.803~0.966），三者联合诊断AUC为0.964（95% CI：0.935~0.993）明显高于各指标单独检测。结论 糖尿病视网膜病变患者血尿酸、胱抑素C、促代谢因子水平异常升高，可能参与了糖尿病视网膜病变发生、发展过程，联合检测三者水平对糖尿病视网膜病变有较好的诊断价值。]]> 2020/11/26 17:24:43 9true 目的 探讨血小板参数与脑梗死、脑梗死CISS分型的相关性。方法 选择天津市北辰医院神经内科2018年1月至2019年6月住院治疗的脑梗死住院患者200例作为脑梗死组，选择同期在医院进行体格检查的健康者200例作为对照组，测量血小板参数，将脑梗死患者进行CISS分型，并进行血小板参数与脑梗死、脑梗死CISS分型的相关性分析。结果 与对照组相比，脑梗死组血小板计数（PLT）、血小板体积分布宽度（PDW）、血小板压积（PCT）数值较高，但差异无统计学意义。脑梗死患者大型血小板比例（P-LCR）、大血小板数目（P-LCC）数值较高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）；平均血小板体积（MPV）高于对照组，但差异无统计学意义。病例中大动脉粥样硬化（LAA）116例、心源性卒中（CS）28例、穿支动脉疾病（PAD）56例。PLT、PDW、MPV与CISS分型呈正相关，并且PDW、MPV的相关性显著。PCT、P-LCR、P-LCC与CISS分型呈负相关，相关性不显著。P-LCR、P-LCC需要综合更多的临床和患者因素来考虑。结论 血小板参数作为一种简单的、临床易获得的血栓形成的血液标记物，具有广泛的应用前景，可初步作为脑梗死病情预估和预后判断的重要指标。]]> 2021/6/26 9:04:39 8true 目的 检测哮喘患儿白细胞介素-17（IL-17）、白细胞介素-27（IL-27）和呼出气一氧化氮（FeNO）水平的变化，探讨这些指标与肺功能指标的相关性、诊断哮喘的临床价值。方法 收集2019年5月-2020年5月在漯河市中心医院儿科接受治疗的64例哮喘患儿作为哮喘组，同期体检的30例健康儿童作为对照组。记录患者入院时的一般资料、外周血清中白细胞介素-17（IL-17）、白细胞介素-27（IL-27）、FeNO水平和肺功能检测结果。比较治疗前后哮喘患者IL-17、IL-27、FeNO和肺功能指标的变化，分析IL-17、IL-27、FeNO与肺功能指标的相关性。绘制ROC曲线，估测IL-17、IL-27、FeNO单独及联合检测对哮喘的诊断价值。结果 入院时，哮喘组用力肺活量（FVC）、1秒用力呼气量（FEV1）、75%呼气中期流量（MEF75%）、50%呼气中期流量（MEF50%）、25%呼气中期流量（MEF25%）和最大呼气峰值流速（PEF）水平均明显低于对照组（P<0.05）。治疗后哮喘组FVC、FEV1、MEF75%、MEF50%、MEF25%和PEF均有所增加，差异具有统计学意义（P<0.05）。入院时哮喘组IL-17和FeNO水平高于对照组，IL-27低于对照组（P<0.05）。治疗后哮喘组IL-17和FeNO水平降低，IL-27水平增加，差异有统计学意义（P<0.05）。IL-17与肺功能指标FVC、FEV1和PEF均呈负相关（r=-0.660、-0.742、-0.889，P<0.05），IL-27与肺功能指标FVC、FEV1和PEF均呈正相关（r=0.664、0.712、0.726，P<0.05），FeNO与肺功能指标FVC、FEV1和PEF均呈负相关（r=-0.874、-0.817、-0.696，P<0.05）。IL-17、IL-27和FeNO单独检测均可诊断哮喘，但灵敏度和特异度均较低，三者联合检测后诊断哮喘的灵敏度和特异度均有所提高。结论 哮喘患儿中IL-17、FeNO水平升高，IL-27水平降低，联合检测可提高诊断哮喘的灵敏度和特异度。]]> 2021/1/26 17:37:46 7true 目的 基于CYP2C19基因多态性探究氯吡格雷联合依达拉奉对急性脑梗死患者神经功能的影响。方法 通过真实世界研究,于2019年1月-2020年7月在东莞市人民医院收集氯吡格雷联合依达拉奉注射液治疗的急性脑梗死患者。采用实时荧光定量PCR法检测患者的CYP2C19基因型,根据基因型将患者分为快代谢型组、中间代谢型组和慢代谢型组。通过神经功能损伤评分量表(NIHSS)评价患者急性脑梗死的神经功能。结果 270例急性脑梗死患者中快代谢型(CYP2C19*1/*1)患者102例,占37.78%;中间代谢型(CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*17、CYP2C19*3/*17)患者140例,占51.85%;慢代谢型(CYP2C19*2/*2、CYP2C19*3/*3、CYP2C19*2/*3)患者28例,占10.37%。快代谢型、中间代谢型患者治疗后的NIHSS评分显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。慢代谢型没有统计学意义。进一步分析发现,与慢代谢型患者相比,快代谢型、中间代谢型患者治疗前后的NIHSS评分显著下降,差值有统计学意义(P<0.05)。结论 CYP2C19基因多态性在氯吡格雷联合依达拉奉治疗急性脑梗死患者的神经功能影响具有差异。快代谢型和中间代谢型患者神经功能显著改善,慢代谢型患者没有显著性差异,建议结合临床情况,及时调整治疗方案。]]> 2022/4/18 14:25:57 6true 目的 研究基因变异对服用瑞舒伐他汀的造影患者发生造影剂相关的急性肾损伤事件的影响。方法 考察贵州省人民医院和广东省人民医院服用瑞舒伐他汀患者造影前后48 h的肾功能和造影剂相关的急性肾损伤事件，采用Sequenom Mass Array system对瑞舒伐他汀的药动学和药效学相关基因进行分型。结果 共635人纳入了研究，其中30名患者发生造影剂相关的急性肾损伤。ABCG2 rs2231142（421C＞A）突变组的造影剂相关急性肾损伤风险显著高于未突变组（OR：2.049；95% CI：1.185~3.542，P＝0.010）。经基线校正后，差异仍具有显著意义（OR：2.283；95% CI：1.247~4.182，P_adj＝0.008）。结论 ABCG2 421C＞A是服用瑞舒伐他汀患者发生造影剂相关的急性肾损伤事件独立的危险因素，服用瑞舒伐他汀且携带ABCG2 rs2231142 A等位基因的患者行造影时需警惕造影剂相关的急性肾损伤的发生。]]> 2022/1/24 17:01:48 5true 目的 研究汉族脑梗死患者人群中阿司匹林抵抗相关基因重要位点单核苷酸多态性（SNPs）的分布频率，并将其分布与在其他人群中的分布进行比较。方法 选取475例汉族脑梗死患者为研究对象，采用荧光染色原位杂交技术检测GPⅢa PLA2 (rs5918)、PEAR1 (rs12041331)和PTGS1 (rs10306114) 3个位点的基因型，统计分析相关位点基因型和等位基因分布频率，并与相关数据库收录的其他人群进行比较。结果 在汉族脑梗死患者人群中GPⅢa PLA2 (rs5918)位点上存在2种基因型，为TT（98.74%）和TC（1.26%），其中T、C等位基因频率分别为99.37%、0.63%；PTGS1 (rs10306114)位点上仅存在1种基因型，即AA（100%）；PEAR1 (rs12041331)位点上GG、GA、AA 3种基因型均存在，分别占42.32%、43.79%、13.89%。结论 在汉族脑梗死患者人群中，阿司匹林抵抗相关的GPⅢa PLA2 (rs5918)和PTGS1 (rs10306114)位点上突变情况极少，均以野生型纯合子为主，而PEAR1 (rs12041331)位点上突变多见。]]> 2023/7/22 20:18:25 4true 目的 考察CYP2D6基因多态性对阿立哌唑治疗儿童抽动障碍的体内药物浓度和临床疗效的影响。方法 选取2021年1月—2022年5月就诊于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童保健科的抽动障碍患儿作为研究对象，患儿上午口服阿立哌唑片，分别于治疗前和治疗第4、8周后观察并记录患儿的临床疗效和出现的不良反应。治疗达稳态后采集血液样本，检测阿立哌唑、脱氢阿立哌唑血药浓度和CYP2D6基因多态性。结果 超快代谢型、快速代谢型和中速代谢型3组之间阿立哌唑的C/D值、YGTSS减分率、有效率存在统计学差异（P＜0.05），不良反应发生率无统计学差异。结论 CYP2D6基因多态性能够显著影响阿立哌唑治疗儿童抽动障碍的血药浓度和临床疗效，为实现个体化给药提供参考]]> 2024/5/25 14:12:44 3true 目的 研究血脂异常患者载脂蛋白（ApoE）、有机阴离子转运蛋白家族成员1B1（SLCO1B1）基因多态性与阿托伐他汀调脂治疗后血脂、肝功能的相关性。方法 选取2020年1月—2023年9月就诊于沧州市人民医院的128例高脂血症患者，阿托伐他汀治疗至少4周，检测ApoE、SLCO1B1基因和血脂、肝功能指标，分析其因型与调脂疗效、肝功能指标关系。结果 阿托伐他汀治疗后，ApoE基因表型E2组三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平均较治疗前改善，E3组总胆固醇（TC）、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平均较治疗前改善，E4组HDL-C水平均较治疗前改善，差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗后，ApoE基因表型各组丙氨酸转氨酶（ALT）差异无统计学意义，仅E3组谷氨酰转移酶（GGT）差异有统计学意义（P＜0.05）。阿托伐他汀治疗后，SLCO1B1基因表型I型的TC、TG、HDL-C、LDL-C均较治疗前改善，Ⅱ型HDL-C较治疗前改善，差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗后，SLCO1B1基因表型各组ALT、GGT差异无统计学意义。结论 临床使用阿托伐他汀时，可检测ApoE、SLCO1B1基因多态性评估降脂疗效，实现阿托伐他汀个体化用药。]]> 2024/3/26 10:31:31 2true 目的 考察靶向下一代测序分析耐药结核病使用抗结核药物后的耐药基因突变特征。方法 收集2022年2月—2023年8月南宁市第四人民医院结核科收治的87例结核病患者的菌株。以表型药物敏感性试验结果为参照标准，采用靶向下一代测序检出利福平、异烟肼、链霉素和乙胺丁醇的耐药突变基因分布、诊断效能，与Xpert MTB/RIF比较对利福平耐药的诊断效能。结果 利福平耐药基因突变类型以Ser531Leu（rpoB）为主，异烟肼耐药基因突变类型以Ser315Thr（katG）为主，链霉素耐药基因突变类型以Lys43Arg（rpsL）为主，乙胺丁醇耐药基因突变类型以Met306Val（embB）为主。以表型药物敏感性试验结果为参照标准，靶向下一代测序对利福平、异烟肼、链霉素和乙胺丁醇的准确率均大于80%，Xpert MTB/RIF检测利福平耐药的各指标均低于靶向下一代测序。结论 靶向下一代测序诊断利福平、异烟肼、链霉素和乙胺丁醇耐药性表现出较高的敏感度、特异度和准确率。]]> 2025/3/29 13:35:15 1true